发布时间：2022-12-29 13:18:09
*仅供医学专业人士阅读参考
阳光是他们的致命“杀手”！
在传说中，吸血鬼是见不得阳光的，如果接触到阳光就会化成灰烬，所以阳光是吸血鬼最害怕的东西。
而在现实中，也有这么一群患者无法沐浴在阳光之下，因为他们遇到阳光就会引起光损伤相关性疾病和皮肤恶性肿瘤，因而他们只能长久与黑夜相伴。
近日，陕西榆林的13岁男孩小华（化名）因角巩膜血管瘤前往深圳大学总医院行角膜肿物切除手术。与众不同的是，男孩的脸部、颈部等皮肤可以看到明显的色素沉着（图2）。
图1.小华的面、颈部布满黑色色块
图源：深圳新闻网
1岁时，小华脸上开始出现小红点，接触紫外线后逐渐变成小黑点，随后便被诊断罹患着色性干皮病（XP）。
从此，小华就成为了“月亮的孩子”，严格防晒成为了日常生活最重要的事情。12年以来，他不能出门晒太阳，阴雨天也要穿长袖长裤避免紫外线照射。骨康蝮蛇木瓜胶囊
骆医生
XP是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，我国的发病率约为1/25万。患者经光照后易出现光损伤相关性疾病和皮肤恶性肿瘤，常累及皮肤、眼部及中枢神经系统。大约有2/3的患者因癌症死于20岁以前。
XP为何会引起皮肤损伤？
XP是报道的第一个与损伤DNA修复缺陷有关的疾病，早在1874年就由Kaposi首次报道。
XP患者的皮肤对日光紫外线高度敏感，主要是因为患者先天性缺乏核酸内切酶，不能切除经紫外线照射后在DNA分子中形成的嘧啶二聚体，如果皮肤细胞经紫外线照射，会导致DNA损伤修复障碍，而使所造成的DNA损伤不能修复。
目前，根据DNA修复缺陷的基因不同，可以将XP分为8个基因型，分别为XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPV[1]。
XP患者都有哪些临床表现？
从新闻中我们可以看到，小华最明显的症状是脸部、颈部皮肤上的黑色色块，其次是导致小华这次就诊的角巩膜肿物。在XP患者中，皮肤、眼、神经系统改变最为常见。
▌1.皮肤损害
首诊症状是对太阳光极度敏感，通常需要几天甚至数周才能修复太阳损伤。在1～2岁左右，日晒部位逐渐出现雀斑、水疱、色素脱失、皮肤干燥、萎缩或瘢痕形成等表现[2]。
后期可出现多发性日光角化病、角化棘皮瘤等，最终发展成多发性基底细胞癌、浸润性鳞状细胞癌、黑色素瘤等。XP患者的主要死亡原因因是皮肤癌，患有皮肤癌的概率达100%。
图2.XP患儿面部皮损[3]
▌2.神经损害
大约25%～30%的的XP患者会受到不同程度的中枢神经系统损伤的影响。主要是进行性大脑和小脑变性常累及周围神经系统，导致进行性认知障碍、感音性耳聋、共济失调、视力下降、智力降低、反射消失等。神经系统受影响患者的平均死亡年龄为29岁，而非神经变性患者的平均死亡年龄为骨康蝮蛇木瓜胶囊网购请问怎么买37岁[4]。
▌3.眼部损害
40%的患者出现眼部损害，如畏光、结膜干燥、角膜干燥、结膜炎、角膜炎、睑外翻、角膜溃疡、泪液减少、角膜浑浊、血管新生甚至上皮癌、鳞癌、黑色素瘤等。
图3.小华的角巩膜肿物
▌4.口腔损害
发生口腔癌尤其是舌前部鳞状细胞癌的概率明显高于正常人[5]。
同样被称为“月亮的孩子”，
白化病和XP有何区别？
白化病与XP都是因基因突变导致的遗传病，并且患者都表现为害怕阳光，极易因紫外线辐射而增加光损伤和皮肤癌的风险。但XP的紫外线损伤主要与损伤DNA修复缺陷相关，而白化病的紫外线损伤主要与黑色素减少或缺如相关。
两者的临床表现其实很好区分。白化病是一种色素减退性皮肤病，患者黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少，因此其典型临床特征为眼、皮肤、毛发色素减退或缺乏，皮肤和毛发色素减退一般肉眼可以判别。而XP的患者皮肤损害主要表现为色素沉着。
XP患者该如何治疗呢？
1.避免日光紫外线照射
严重的光敏感性是XP患者不得不面临的难题，大多数患者在2岁之前因接触阳光长出雀斑，10岁之前发生皮肤癌。所以患者需要通过使用防晒霜，穿长袖长裤、手套、面罩，窗户上安装防紫外辐射的薄膜等来保护皮肤，佩戴防护紫外线眼镜来防护眼睛。
对于XP患者来说，早期诊断并严格避光、可以极大地改善患者者的生存治疗，延长患者生命。
2.使用抗氧化剂
全身或局部使用抗氧化剂（辅酶Q、维A酸、异维A酸、细菌衍生的黑素酶等）能有效清除紫外线照射后成纤维细胞所产生的产活性氧基,调节细胞增殖、代谢及分化。
3.手术治疗
目前手术切除仍是XP患者皮肤癌治疗的首选方式。较小的病变或早期的皮肤损害可通过激光、冷冻、电灼、射频消融等方法治疗，较大者可采取面部皮损大面积切除移植全厚皮片。
4.光动力疗法
目前报道较骨康蝮蛇木瓜胶囊郑州源升公司少，主要是利用激发光源激活光敏剂产生活性氧/单线态氧靶向病变部位[6]，选择性破坏肿瘤组织，用以治疗皮肤酶学恶性肿瘤。
5.酶学和基因治疗
是XP这一常染色体隐性遗传病的最理想的治疗方式。虽然很有前景，但目前技术尚不成熟[7]。
6.心理健康教育
由于外貌受影响，XP患者易产生自卑心理，因此需要关注患者心理健康，给予患者适当的心理疏导。
小结：
由于XP极为罕见，临床医生对其认知不足，很多患者被误诊、延迟诊断。在目前人类与XP的斗争中，虽然还没有出现治愈XP的药物，但通过严格避光、手术切除皮肤肿瘤，都可极大地改善患者的生存治疗，延长患者生命。
参考文献：
[1]Moriwaki S,Kanda F,Hayashi M,et al.Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines[J].J Dermatol,2017,44(10):1087-1096.
[2]Olson MT,Puttgen KB,Westra WH.Angiosarcoma aris-ing from the tongue of an 11 year old girl with xeroderma pigmentosum[J].Head Neck Pathology,2012,6:255-257.
[3]蒋毅,胡杏,陈明亮.着色性干皮病痴呆综合征1例[J].临床皮肤科杂志,2011,40(5):297-298.
[4]Abeti R,Zeitlberger A,Peelo C,et al.Xeroderma pigmentosum:overview of pharmacology and novel therapeutic strategies for neurological 骨康蝮蛇木瓜胶囊购买symptoms[J].Br J Pharmacol,2019,176(22):4293-4301.
[5]Lehmann AR,McGibbon D,Stefanini M.Xeroderma pig-mentosum[J].Orphanet J Rare Dis,2011,6:70.
[6]刘慧龙,刘凡光,顾瑛.影响光动力疗法的几个主要因素[J].中国激光医学杂志,2002,11:121-124.
[7]Carreau M,Quilliet X,Eveno E.Functional retroviral vector for gene therapy of xeroderma pigmentosum group d patients[J].Human Gene Therapy,1995,6:1307-1315.
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